Thema 5 Basisstof 1 De zichtbare eigenschappen (het uiterlijk) van een organisme noemen we het fenotype van dat organisme. Je fenotype bestat uit duizenden eigenschappen. De informatie voor je erfelijke eigenschappen ligt in de celkernen. In elke celkern in je lichaam liggen chromosomen. Chromosomen zijn langgerekte dunne ‘draden’. Alleen wanneer een cel zich deelt worden de chromosomen korter en dikker. Chromosomen bestaan voor een groot del uit de stof DNA. Deze stof bevat de informatie van je erfelijke eigenschappen. Het DNA in de chromosomen in één celkern bevat de complete informatie voor al je erfelijke eigenschappen. Deze informatie noemen we het genotype. Genotype: is de informatie voor de erfelijke eigenschappen van dat organisme. Chromosonen komen in paren voor. De beide chromosomen zijn aan elkaar gelijk. Ze bevatten ook de informatie voor dezelfde erfelijke eigenschappen. Een mens heeft 23 paren (dus 46) chromosomen in een celkern. Dit geldt voor alle cellen waaruit het lichaam van een mens is opgebouwd. Deze cellen noemen we lichaamscellen. Voorbeelden zijn: spiercellen, huidcellen. Het fenotype wordt maar voor een deel bepaald door het genotype. Het fenotype kan door allerlei oorzaken veranderen, zonder dat het genotype verandert. (bruin worden van de zon) De oorzaken van deze veranden vatten we samen als ‘invloeden uit het milieu.’ Thema 5 Basisstof 2 Een gen is een deel van een chromosoom dat informatie bevat voor één erfelijke eigenschap. Elk chromosoom bevat veel genen. De genen kunnen als banden of strepen op een chromosoom te zien zijn. Het genotype is het geheel van genen dat in een celkern aanwezig is. Genen kunnen aan of uit staan. Wanneer ze aan staan, zijn de genen actief. De 2 chromosomen van een paar zijn gelijk aan elkaar. Ze bevatten dus ook genen voor dezelfde erfelijke eigenschap. In lichaamscellen komen de genen in paren voor. Één genenpaar bevat de informatie voor één erfelijke eigenschap. Ook in de kernen van geslachtscellen komen chromosomen voor. In geslachtscellen komen de chromosomen enkelvoudig voor. Een geslachtscel van een mens bevat 23 chromosomen. Daardoor bevat een geslachtscel ook geen genenparen, maar enkelvoudige genen. Bij bevruchting smelten de kern van een zaadcel en de kern van een eicel met elkaar. De chromosomen van de zaadcel en de eicel komen dan bij elkaar, in de kern van de bevruchte eicel. De kern van de zaadcel bevat 23 chromosomen van de vader. De eicel bevat er 23 van de moeder. De kern van de bevruchte eicel bevat weer 46 chromosomen die twee aan twee gelijk zijn. Van elk chromosomenpaar is één chromosoom van de moeder en één van de vader. De bevruchte eicel groeit tot een embryo, daarna tot een kind. Tijdens deze groei worden miljoenen cellen gevormd. Dit vindt plaats door celdeling. Een moedercel deelt zich in 2 en vormt zo 2 dochtercellen. Bij deze celdeling verandert de informatie voor de erfelijke eigenschappen (het genotype) niet. Chromosomen zaadcel + chromosomen eicel -> informatie voor alle erfelijke eigenschappen van het nieuwe organisme. Het genotype van een organisme komt tot stand op het moment van bevruchting. Thema 5 Basisstof 3 Een erfelijke eigenschap kan bestaan uit twee gelijke of twee ongelijke genen. Als een nieuw organisme ontstaat door het versmelten van twee geslachtscellen spreken van geslachtelijke voortplanting. Welk genotype de geslachtscellen hebben, is afhankelijk van het toeval. Er zijn veel verschillende mogelijkheden. Hierdoor zal de nakomeling een andere combinatie van genen hebben dan de ouders. De nakomeling zal dus ook een ander genotype hebben. Soms komen er 2 eicellen vrij bij de ovulatie. Elk van deze eicellen kan bevrucht worden door een zaadcel. Uit beide bevruchte eicellen kunnen klompjes ontstaan die zich innestelen in het baarmoederslijmvlies. Er ontwikkelt zich dan een tweeling. Omdat deze tweeling ontstaat door 2 bevruchte eicellen spreken we van een twee-eiige tweelin. Het kan ook dat een tweeling ontstaat uit 1 bevruchte eicel. Tijdens de eerste delingen van de bevruchte eicel kunnen de cellen van elkaar losraken. Er ontstaatn dan 2 klompjes cellen die zich innestelen in het baarmoederslijmvlies. Er ontwikkelt zich dan een eeneiige tweeling. Thema 5 Basisstof 9 Een erfelijkheidsonderzoeker kan aan de chromosomen van iemand zien of deze persoon het gen bezit voor een erfelijke ziekte. Bij bijv. een erfelijke vorm van borstkanker amputer veel vrouwen hun borsten om borstkanker te voorkomen of ze laten hun borsten regelmatig controleren. Als bij iemand een gen voor een erfelijke ziekte wordt ontdekt, hoeft hij de ziekte zelf niet te hebben. Hij wordt dan de drager van dit gen genoemd. Hij kan dit gen wel doorgeven aan zijn kinderen. Iemand bij wie in de familie een erfelijke ziekte voorkomt, heeft de kans dat hij drager is van het gen dat deze ziekte veroorzaakt. Hij behoort dan tot een risicogroep. Mensen die tot de risicogroep behoren doen er verstandig aan genetisch advies te vragen. Dan onderzoeken ze hoe groot de kans is dat er kinderen worden geboren met een erfelijke ziekte of afwijking. Een embryo wordt ook wel een foetus genoemd vanaf de 8ste week van de zwangerschap. Tegenwoordig kan voor de geboorte al worden vastgesteld of een kind een ziekte heeft. Dit kan door echoscopie, door een vlokkentest of door een vruchtwaterpunctie. Deze vormen worden prenataal onderzoek genoemd. Prenataal betekent vóór de geboorte. Bij echoscopie worden de groei en de ligging gecontroleerd met behulp van een echoscoop. Dit apparaat zendt hoge geluidstrilingen uit die door weefsels en organen in verschillende mate worden teruggekaatst. De teruggekaatste trillingen worden zichtbaar gemaakt op een scherm. Eventuele afwijkingen in de embryonale ontwikkelingen kunnen zo worden opgespoord. Vanaf de 8ste week kan een vlokkentest worden verricht. Hierbij wordt een klein beetje weefsel uit de placenta gehaald. Dit weefsel bevat cellen afkomstig van het embryo. Door de chromosomen te bestuderen, kunnen eventuele afwijkingen worden opgespoord. Een voorbeeld van een afwijking is het syndroom van down. Bij een vlokkentest kan je ook het geslacht vaststellen. Bij een vruchtwaterpunctie wordt via de buikwand en de wand van de baarmoeder wat vruchtwater opgezogen. Hierin bevinden zich cellen van de foetus. Deze cellen worden gebruikt voor chromosoononderzoek. Vruchtwaterunctie kan vanaf de 16e week. Deze onderzoeken maken de kans op miskraam groter. Daarom worden ze alleen uitgevoerd als er een verhoogd risico bestaat dat een kind wordt geboren met een ernstige ziekte of afwijking. Een verhoogd risico is sprake als een vrouw al enkele keren een miskraam had of als er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt. Thema 5 Basisstof 4 Chromosomen bevatten de info voor je erfelijke eigenschappen. Als deze beschadigt kan de info voor de erfelijke eigenschappen veranderen. Zo'n plotselinge verandering wordt een mutatie genoemd. Bij een mutatie zijn een of meer genen gemuteerd (veranderd). Mutaties kunnen in een cel plaatsvinden. Dit heeft meestal geen gevolgen. Als in een bepaald cel een mutatie optreedt, blijven de andere cellen van je lichaam onverandert. Je merkt er dan niets van. Een gemuteerde cel in een geslachtscel kan wel grote uitwerkingen hebben. Als deze in de bevruchte eicel komt dan ontwikkelt zich hieruit een nakomeling die in elke cel een gemuteerde gen heeft. Een organisme waarbij je een mutatie kan zien, noemen we een mutant. Bijv. Een albino. Bij een albimo kan het lichaam geen pigment vormen, waarvan de kleur van de huid erg bleek is. Mutaties komen niet vaak onder natuurlijke omstandigheden voor, maar als je bijv wordt blootgesteld aan een bepaalde straling. Invloeden waardoor mutaties sneller voorkomen worden mutageen genoemd. Mutagene straling komt vrij bij het gebruik van röntgenapparatuur, kerncentrales en atoombommen. De snelheid waarmee celdelingen plaatsvinden wordt nauwkeurig geregeld. Maar soms gaan cellen zich snel en ongeremd delen. Er ontstaat dan een gezwel (tumor). Sommige gezwellen groeien langzaam en verstoren de bouw van weefsel niet. Deze gezwellen worden goedaardig genoemd. -> kunnen later verwijderd worden. Bij kanker ontstaat ergens in het lichaam een kwaadaardig gezwel. Het wordt veroorzaakt door bepaalde mutaties in de genen van een cel. -> de mutaties hebben tot gevolg dat de cel zich ongeremd gaat delen. Kanker begint met 1 gezwel. Dit is meestal nog niet dodelijk en kan operatief weggehaald worden. De meeste kankerpatiënten sterven aan uitzaaiing (metastase). Cellen van het 1e gezwel zijn dan terechtgekomen in het bloed of in de lymfe. Deze cellen worden meegevoerd en komen in andere lichaamsdelen terecht. Daar kunnen ze ongeremd delen, waardoor overal in het lichaam gezwellen ontstaan. Dan wordt genezing moeilijk, omdat het moeilijk het veel is om allemaal te genezen. Bij kanker is vaak genezing mogelijk, maar alleen als de ziekte op tijd wordt ontdekt. Thema 5 Basisstof 10 Er kunnen 22 chromosomen paren gevormd worden. De overgebleven 2 zijn bij een man niet gelijk. Het grootste van de twee chromosomen noemen we het X-chromosoom. Het kleinste is het Ychromosoom. Bij een vrouw zijn deze wel gelijk. Het 23e chromosomenpaar van een vrouw bestaat uit twee X-chromosomen. Het 23e chrosomenpaar verschilt dus bij man en vrouw. Dit chromosomenpaar bepaalt of iemand een man of een vrouw is. Daarom worden de chromosomen van dit paar geslachtschromosomen genoemd. Een eicel bevat altijd een X-chromosoom. Een zaadcel bevat een X-chromosoom of een Ychromosoom. Thema 5 Basisstof 5 De ontwikkeling van het leven op aarde waarbij soorten ontstaan, veranderen en/of verdwijen, wordt evolutie genoemd. Er zijn veel argumenten voor de evolutietheorie. De evolutietheorie gaat uit van veranderingen in genotypen, natuurlijke selectie en het ontstaan van nieuwe soorten. Als er bij geslachtelijke voortplaning en mutaties nieuwe genotypen ontstaan, kunnen hierdoor ook nieuwe fenotype worden veroorzaakt. Dieren die gezond en sterk zijn hebben de grootste kans om te overleven. Darwin noemde dit natuurljke selectie. Een dier kan goed/slecht zijn aangepast aan het milieu. Goed=grote overlevingskans. Slecht=krijgt weinig of geen nakomelingen. Als mutanten te zien zijn in het fenotype leidt dit meestal tot een kleinere overlevingskans en dus ook niet veel nakomelingen. Verschillende vormen van een soort kunnen onderling geïsoleerd (gescheiden) raken. Op den duur kunnen dan verschillende soorten ontstaan. Dit komt doordat de 2 vormen steeds meer van elkaar verschillen. Na verloop van lange tijd zijn organismen van de 2 vormen niet meer in staat zich onderling voort te plant en daarbij vruchtbare nakomelingen te kijgen. De 2 vormn zijn dan 2 aparte soorten geworden. Dieren kunnen zich in der loop van tijd aan de omgeving aanpassen. Thema 5 Basisstof 6 Argumenten voor de evolutietheorie: 1. 2. 3. 4. Ze veranderen steeds een klein beetje -> dit zie je bij fossielen. Homologie, homo=gelijk: bouwplan komt overeen, duidt op gemeenschappelijke voorouder. Rudimentaire organen: organen die je vroeger misschien nodig had, maar nu niet meer. Overeenkomst in embryonale ontwikkeling. Verschillende dieren lijken op elkaar in een bepaald stadia. Het laat dus zien dat we allemaal verschillend ontwikkeld zijn van dezelfde voorouder. Thema 5 Basisstof 7 De geschiedenis van het leven op aarde wordt verdeeld in tijdperken. De tijdperken worden verder onderverdeeld in perioden. Tijdperken en perioden zijn weergegeven in een geologische tijdschaal. Daarin is weergegeven hoeveel miljoen jaar geleden een periode begon en eindigde. In het begin van het bestaan van de aarde was er geen leven mogelijk, wegens te hoge temperatuur. Ongeveer 3800 milj. Jaar geleden ontstonden de eerste eenvoudige vormen van leven in het water. Uit de eerste eenvoudige vormen van leven ontstonden de eerste bacteriën. Een deel van deze bacteriën kon zuurstof produceren. Daarna ontstonden andere eencellige organismen die fotosyntese konden laten plaatsvinden -> meer zuurstof. En uit de eencellige organisme ontwikkelde zich de eerste veelcellie organisme. 500 miljoen jaar geleden: planten veroverden het land en veranderen de kale vlakten. Vissen ontstonden. 250 miljoen jaar geleden: reptielen, er verschenen allerlei soorten sauriërs. De eerste landdieren waren voornamelijk geleedpotigen, zij werden gevold door gewervelden, de amfibieën en de reptielen. Toen een rotsblok insloeg op aarde overleefden de sauriërs dit niet, vogels en zoogdieren wel. De eerste mensachtigen verschenen ongeveer 3 miljoen jaar geleden. Tijdens de ontwikkeling van het leven op aarde zijn allerlei soorten organismen ontstaan. Soorten die een gemeenschappelijke voorouder hebben, vertonen verwantschap.