PowerPoint-presentatie

Module GENCLASSIC
Deze module:
•
•
•
•
•
•
•
•
Geschiedenis van de erfelijkheid
De proeven van de monnik Mendel
De wetten van Mendel
De kruisingsschema’s
Mendel had mazzel: niet gekoppelde factoren
De Morgan: Drosophila M.
Crossing over, recombinanten
Erffactoren: You’re never alone…
Module: GENCLASSIC
1
Module GENCLASSIC
De geschiedenis van de erfelijkheid:
•
Bloedverwanten, adelijk bloed, blauw bloed
Men dacht dat het bloed verantwoordelijk was
voor de overdracht van kenmerken van ouders op kinderen..
Ook dacht men dat erfelijkheid een kwestie van mengen was.
Nakomelingen zijn een mengsel van de kenmerken van ouders.
Later blijkt dat veel kenmerken dat inderdaad ook doen. Oorzaak?
Zij worden bepaald door vele genen.
Deze module gaat kort in op de ontdekkers van de erfelijkheid:
Gregor Mendel
Hugo de Vries
Thomas Hunt Morgan
Module: GENCLASSIC
2
Module GENCLASSIC
Gregor Mendel
•
•
Gregor Mendel was een monnik te Brno. (Tsjechië).
•
Vasthoudende man die statistiek niet
uit de weg ging
•
Darwin dacht dat het nageslacht van twee
dieren een mengelmoes van kenmerken
zou opleveren. Hoewel Darwin inzag dat
deze wijze van overerven niet strookt met selectie op een
kenmerk, wist hij geen betere oplossing.
•
Mendel loste de puzzel wel op.
Besteedde veel tijd aan experimenten
met erwtenplanten. Feitelijk was hij op
zoek naar nieuwe groenten.
Module: GENCLASSIC
3
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel
•
•
P
Wat deed Mendel?
Hij kruist een erwtenplant met ronde
zaden met een plant met gerimpelde
zaden.
ROND
F1
x GERIMPELD
ROND
Bij de eerste generatie krijgt hij planten met uitsluitend ronde
zaden.
Als hij daarnaast ook ROND kruist met ROND, blijven de
nakomelingen RONDE zaden geven. (Pure breed). Planten met
gerimpelde zaden onderling gekruist geven nakomelingen met
gerimpelde zaden.
•
CONCLUSIE ?
Module: GENCLASSIC
4
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel
•
Planten met ronde zaden waren
homozygoot voor rond (zuivere lijn)
•
Planten met gerimpelde zaden waren homozygoot
voor gerimpeld.
•
Hoe kwam hij erachter wat de genetische samenstelling was
van de F1?
Zodra hij deze F1 ging kruisen met zichzelf (selfing) ontstond
een F2 generatie die planten toonde met ronde zaden en (in
minderheid) planten met gerimpelde zaden.
F1
ROND x ROND
F2
ROND en GERIMPELD in de verhouding 5447 : 1850
ratio: 2.96 : 1
Module: GENCLASSIC
5
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel
•
•
•
Mendel dacht in termen van factoren.
•
Bedenk dat dit model pas steeds meer vorm kreeg nadat de
eerste experimenten duidden op het dubbel voorkomen van
allelen!
Gaf ROND de letter R
En GERIMPELD de letter r (niet g of G)
Module: GENCLASSIC
6
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel
•
Mendel bedenkt een model en stelt een hypothese op:
•
Verscheidene paren van contrasterende eigenschappen komen voort uit een factor die
alternatieve vormen heeft. Elke plant heeft één paar van deze factoren die een
bepaalde eigenschap bepalen, één factor van elke ouderplant.
•
Homozygoten voor rond bevatten twee allelen voor ROND:
R/R
•
Homozygoten voor gerimpeld bevatten twee allelen voor
gerimpeld: r/r
•
Uit de kruising ROND x GERIMPELD komen uitsluitend ROND
als resultaat. Dit moet wel R/r zijn (heterozygoot)
•
Dus:
RR
rond
R/r
Rr
rond
X
R/r
rR
rond
geeft
rr
gerimpeld.
Daar komt de verwachtte ratio van 3:1 vandaan: een
fenotypische verhouding. Het fenotype ROND is
7
dominant over het fenotype gerimpeld.
Module: GENCLASSIC
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel
•
Mendel heeft naast de kenmerken ROND en GERIMPELD
ook geexperimenteerd met de volgende
factoren. (Hij noemde het nog geen
genen).
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
zaadvorm (glad of gerimpeld)
zaadlobkleur (groen of geel)
zaadhuidkleur
peulvorm
peulkleur
plaats van de peul aan de stengel
de lengte van de stengel (kort of lang)
Module: GENCLASSIC
8
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel
•
•
Mendel ontdekte een andere wetmatigheid:
•
De F1 bestond uit RONDE en GROENE
zaden.
•
Mendel kweekte planten op van deze
F1 en kruiste ze terug op de ouder met
gele en gerimpelde zaden.
In schema: RrGg X rrgg
Twee planten worden gekruist:
P1: RONDE en GROENE zaden
P2: GERIMPELDE en GELE zaden.
•
rg
Module: GENCLASSIC
RG
Rg
rG
rg
RrGg
Rrgg
rrGg
Rrgg
Rond/groen
Rond geel
Gerimpeld
Groen
Gerimpeld
geel
9
Module GENCLASSIC
Definities:
Gen: discrete factor van erfelijkheid. Het is er of niet.
Allel: Een alternatieve vorm van een gen.
Genotype: Combinatie van allelen RR of Rr
Fenotype: Kenmerken: ROND of GERIMPELD
Homozygoot: Hebben dezelfde allelen van een gen.
Heterozygoot: hebben verschillende allelen van een gen
Dominant: Een fenotype kan dominant zijn. Een allel niet.
Een fenotype is dominant als in de F1 generatie dit
fenotype gelijk is aan één van de ouders.
Recessief: Het fenotype dat in de F1 niet terugkomt.
Module: GENCLASSIC
10
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel
Mendel heeft vier wetten gevormd;
De uniformiteitswet: als je twee raszuivere individuen (die maar
in één kenmerk verschillen) met elkaar kruist, dan zijn de F1nakomelingen onderling identiek.
De dominantiewet: Alle individuen uit de eerste generatie
vertonen hetzelfde kenmerk als het kenmerk van één van beide
ouders (P-generatie).
De splitsingswet: bij onderlinge kruising van individuen uit de
eerste uniforme generatie krijg je nakomelingen met
verschillende genotypen. Daarbij komen de kenmerken in een
vaste getalverhouding tot uiting: 3:1 bij dominant-recessieve
overerving en 1:2:1 bij partiële (of co-) dominantie.
De onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet: de verschillende
kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd (indien
ze op verschillende chromosomen liggen).
Module: GENCLASSIC
11
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel
Wat kunnen we nu voorspellen, (als Mendels wetten
echt kloppen?)
Kruising : Plant met gele ronde zaden met een plant met groene
gerimpelde zaden.
1
dus:
RRgg
X
rrGG
2
of:
Rrgg
X
rrGG
3
of:
RRgg
X
rrGr
4
of:
Rrgg
X
rrGr
F1:
Toont alleen ROND en GROEN (1,2, 3 of 4?)
F1:
Toont 50% ROND en 50% GERIMPELD, allen groen. En nu?
F1:
Toont 25% rond/groen, 25% rond/geel, 25% gerim/groen
en 25% gerim/geel. En nu?
Module: GENCLASSIC
12
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel
Stel je voert deze kruising uit:
Rrgg
X
rrGr
F1:
Toont 25% rond/groen, 25% rond/geel, 25% gerim/groen
en 25% gerim/geel. Hoezo?
Rg
rg
rG
RrGg
(rond+groen)
rrGg
(gerim/groen)
Rg
RRgg
(rond+geel)
Rrgg
(rond, geel)
Module: GENCLASSIC
13
Module GENCLASSIC
Statistiek:
In de vorige kruising ontstaan deze getaluitkomsten.
Rg
rg
rG
RrGg : 344
rrGg : 325
Rg
RRgg : 337
Rrgg : 342
Mag je dit 1:1:1:1 noemen?
We veronderstellen dat deze verhouding door toeval tot stand
komt.
Statistici gebruiken de chi-kwadraat-test om te checken of deze
uitkomst afwijkt van wat je verwacht.
Wat werd verwacht ?
Totaal: 1348 zaden.
Als de verhouding 1:1:1:1 zou zijn, dat verwacht je in elke groep
1348/4 = 337 zaden.
Module: GENCLASSIC
14
Module GENCLASSIC
Statistiek:
In de vorige kruising ontstaan deze getaluitkomsten.
Obs
Expected
Obs-Exp
(obs-exp)^2
(obsexp)^2/exp
344
337
7
49
49/337=0,145
337
337
0
0
0
325
337
-12
144
0,427
342
337
5
25
0,0741
218
0,646
Som
De waarde van 0.646 wordt vergeleken met de chi-kwadraat tabel. Degrees of
freedom = 3 (als je drie uitkomsten weet, ligt de vierde vast)
GRM: X2cdf (0, 0.646, 3) geeft als antwoord: .1141.
De kans dat de uitkomst door toeval is bepaald is ruim 11%. Dit betekent dat de
aanname hier toevalligheid een rol speelt toch nog 11,4% is.
Vaak kiest men 5% als grenswaarde.
Module: GENCLASSIC
15
Module GENCLASSIC
Statistiek:
Stel dat de getal-uitkomsten zo waren:
Obs
Expected
Obs-Exp
(obs-exp)^2
(obsexp)^2/exp
340
337
3
9
9/337=0,0267
337
337
0
0
0
329
337
-8
64
0,1899
342
337
5
25
0,0741
218
0,2907
Som
De waarde van 0.2907 wordt vergeleken met de chi-kwadraat tabel. Degrees of
freedom = 3 (als je drie uitkomsten weet, ligt de vierde vast)
GRM: X2cdf (0, 0.2907 , 3) geeft als antwoord: 0,03828
De kans dat de uitkomst door toeval is bepaald is nu 3,8%. Dit betekent dat de
aanname hier toevalligheid een rol speelt minder dan 5% is en daarom vervalt de
aanname van de toevalligheid: De uitkomst ondersteunt de alternatieve
hypothese: Er is geen toeval in het spel.
Module: GENCLASSIC
16
Module GENCLASSIC
Samengevat:
Wat had Mendel nou eigenlijk ontdekt?
1.
Erffactoren zijn in tweetal in elke cel aanwezig.
(Nu weten we dat het gaat om allelen: RR of Rr)
2.
Erffactoren vererven onafhankelijk (mits niet gelegen op
hetzelfde chromosoom of voldoende vér van elkaar af).
3.
De F1 van een kruising van twee verschillende homozygoten
levert een hybride op: hetrozygoot en een fenotype dat lijkt
op die ouder wier kenmerk dominant is.
4.
5.
Verhoudingen 3:1, 1:2:1 en 1:1:1:1
Er is er nog een: 9:3:3:1
Module: GENCLASSIC
17
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel 9:3:3:1
•
Schema: (Groen=G, Geel=g, Glad = D en gerimpeld: d)
GD
Gd
gD
gd
GD
Gd
gD
gd
GGDD
GGDd
GgDD
GgDd
Groen/glad
Groen/glad
Groen/glad
Groen/glad
GGDd
GGdd
GgDd
Ggdd
Groen/glad
Groen/gerimpeld
Groen/glad
Groen/gerimpeld
GgDD
GgDd
ggDd
ggDd
Groen/glad
Groen/glad
geel/glad
geel/glad
GgDd
Ggdd
ggDd
ggdd
Groen/glad
Groen/gerimpeld
geel/glad
Geel/gerimpeld
Ga na: groen+glad 9, groen+gerimpeld: 3, geel + glad: 3
En geel +gerimpeld: 1.
Module: GENCLASSIC
18
Module CELLEN
Ná MENDEL: De Meiose nog eens:
Wij weten nu dat erffactoren op chromosomen zijn gelegen. We noemen het genen.
Wij weten ook dat elk chromosoom in elke cel TWEE keer voorkomt.
Dus kan het zijn dat beide allelen van een kenmerk of hetzelfde zijn, of verschillend.
Een ouder kan (door middel van meiose) dus verschillende geslachtscellen maken..
Module: Cellen
19
Module CELLEN
Ná MENDEL: Wat kan er mis gaan?
1.
Erffactoren (genen) liggen niet op aparte chromosomen maar naast elkaar op
hetzelfde chromosoom.
2.
Als Rond /Gerimpeld op hetzelfde chromosoom ligt als Groen/Geel
dan zal RrGg dus maar twee soorten gameten maken:
RG en rg
of
Rg en rG
3.
Of door crossing-over (onderste rij) ontstaan recombinanten, echter nooit in de
verhouding 1:1:1:1 (wel: 544: 541: 98: 84) of zo.
Module: Cellen
20
Module GENCLASSIC
De proeven van Gregor Mendel
zelf maar eens bekijken 
•
College MIT: over de wetten van Mendel (Eng):
http://www.youtube.com/watch?v=9dHBTckFvME&list=SPF8
3B8D8C87426E44
•
Tweede college:
http://www.youtube.com/watch?v=CT9lYy6qSfg
Module: GENCLASSIC
21
Module GENCLASSIC
Had Mendel veel geluk?
•
•
Er zijn ooit bedenkingen geweest bij zijn soms erg mooie uitkomsten.
•
Stel dat Glad/Gerimpeld als factoren pal naast elkaar op het chromosoom
zouden liggen: Je krijgt de helft minder variatie in gameten
Mendel bleek later mazzel te hebben gehad: All zeven door hem gekozen
kenmerken liggen op aparte chromosomen; crossing-over en lage
recombinatiefrequenties traden niet op.
Module: GENCLASSIC
22
Module GENCLASSIC
Mendel werd vergeten…
•
•
Mendel is pas hér ontdekt door genetici als Hugo de Vries.
•
Hugo de Vries heeft op zijn beurt, Thomas Hunt Morgan
verder geinspireerd tot het doen van proeven bij Drosophila
melanogaster. (fruitvlieg)
•
Morgan maakte de eerste chromosoommap waarin hij aangaf
waar de factoren ten opzichte van elkaar lagen.
Hugo de Vries is de man van de mutatietheorie, die in tegen
stelling tot Darwin, verondersteld dat veranderingen
(mutaties) plotseling plaatsvinden ipv geleidelijk (Darwin).
Module: GENCLASSIC
23
Module GENCLASSIC
Thomas Hunt Morgan
•
Morgan experimenteerde met de fruitvlieg en werkte daarbij met
Rontgenstraling, teneinde mutaties te induceren.
•
Merkte na twee jaar een witogige mutant op tussen de roodogige (deze
variant is op school..)
•
Morgan ontdekt dat witogig samengaat met het mannelijke en noemt het
gen dus geslachtsgebonden.
•
•
•
•
MM hebben XY
•
Verklaar dit schema ->
VV hebben XX
Het kenmerk zit alleen op X
Y chromosoom is nagenoeg leeg
Module: GENCLASSIC
24
Module GENCLASSIC
Klassieke Genetica
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Behandelt erffactoren als “schakelaars”; het gen is er wel of niet.
Is ontwikkeld vanuit het idee factor naar gen.
Heeft relatief laat de koppeling gelegd met genen in het DNA.
Behandeld begrippen als fenotype en genotype
Dominant, recessief kenmerk.
Gen-begrip: discrete eenheden die ouders kunnen doorgeven aan hun nageslacht
Allel: de varianten die een gen kan hebben: Rood, Geel, Wit
Diploid: organisme heeft dubbele hoeveelheid van het DNA
Haploid: (geslachtscellen; één kopie)
Homozygoot: twee gelijke allelen, heterozygoot: verschillende allelen
Basis voor vakken als populatiegenetica
Veel fokkers en kwekers werken en denken in termen van klassieke genetica. (Eigenlijk
ook het enige hanteerbare dat men dan heeft).
Module: GENCLASSIC
25
Module GENCLASSIC
Diverse situaties:
Wat is hier aan de hand?
Module: GENCLASSIC
26
Module GENCLASSIC
Diverse situaties:
Module: GENCLASSIC
27
Module GENCLASSIC
Diverse situaties:
Module: GENCLASSIC
28
Module GENCLASSIC
Diverse situaties:
Module: GENCLASSIC
29
Module GENCLASSIC
Bacterien:
•
•
•
•
•
•
•
Eencelligen
•
•
•
Zijn erg klein (microscopie)
Hebben ringvormig DNA (haploid)
Er ontbreekt een celkern (prokaryoot)
Kunnen verschillende type celwanden hebben
Gramkleuring positief (paars) of negatief (rood)
Verdubbeling soms binnen 20 minuten
In kweek hoop je één enkele bacterie aan te
zetten tot de stichting van een kolonie
Gaan wij ook doen..
Bacterien zijn ziekteveroorzakers (vele ziekten bacterieel)
Behandeling met antibiotica (ze worden helaas steeds meer resistent daartegen..)
Dit dreigt mondiaal een GROOT probleem te worden.
Module: GENCLASSIC
30
Module GENCLASSIC
Bacterien:
•
Eencelligen met een realtief eenvoudige
celopbouw..
•
Verschillende typen onder de microscoop zichtbaar
•
Kweek gaat op agar-bodems
waarin voeding is opgelost
•
Reinstrijk is het vermenigvuldigen
van een enkele bacterie tot
bolvormige kolonie.
•
Schimmelsoort penicilline dood
sommige bacteriensoorten.
•
Grootste probleem in de nabije
toekomst: Multi-resistentie.
Er is straks geen antibioticum meer
die dié bacteriensoorten nog kan
doden!!
Module: GENCLASSIC
31
Module GENCLASSIC
Verwerking:
1. Thuis vragen van de vragenlijst maken en
in je verslagen opnemen! (Zie site).
(de verslagen zijn de enige beoordelingsbron, dus hou dat goed bij!)
Practicum:
1. Ontwikkelstadia Fruitvlieg
2. Preparaten Fruitvlieg
3. Chromosomen prepareren uit worteltop ui. Lukt mss niet…
4. Bacteriekweken (Als we tijd hebben.)
=============einde==================
Module: GENCLASSIC
32