Biologie Genetica samenvatting Fenotype: de zichtbare eigenschappen van een organisme. - Het fenotype van een organisme komt tot stand door het genotype en door invloeden uit het milieu. Genotype: de informatie voor alle erfelijke eigenschappen. - De informatie voor alle erfelijke eigenschappen bevind zich in de chromosomen. Chromosomen: - Komen in een lichaamscel (46 chromosomen) in paren voor. Deze paren zijn gelijk. - Chromosomen bevatten informatie voor erfelijke eigenschappen. De paren bevatten allebei dezelfde informatie voor dezelfde erfelijke eigenschappen. o Een gen is een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor één erfelijke eigenschap. De stof DNA bevat de informatie van de erfelijke eigenschappen. DNA bevind zich in een chromosoom en in een gen. - Geslachtschromosomen: o Twee soorten geslachtschromosomen zijn het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Het X-chromosoom bevat meer informatie dan het Y-chromosoom. o Een vrouw bevat bij chromosoompaar 23 de geslachtschromosomen XX en een man bevat bij het 23 chromosoompaar de geslachtschromosomen XY. Dit is bij beide in elke lichaamscel. Het 23e chromosoompaar bepaalt het geslacht. o Voor vele dieren geldt dat één paar geslachtschromosomen het geslacht van het dier bepaalt. Geslachtschromosomen in geslachtscellen: - In geslachtscellen komen chromosomen enkelvoudig voor. - Bij vorming van geslachtscellen vind reductiedeling (meiose) plaats. o Hierbij komt van elk chromosoompaar één chromosoom terecht in de geslachtscel. Hierdoor bevat de geslachtscel ook maar één geslachtschromosoom. - Een eicel bevat altijd een X-chromosoom. Een zaadcel kan een X- of Y-chromosoom bevatten. - Bij bevruchting: o Bij een bevruchting versmelten de kern van een eicel met de kern van een zaadcel. De kern van een eicel bevat een X-chromosoom. Als de kern van de zaadcel ook een X-chromosoom bevat dan ontwikkelt zich er een meisje (XX). Als de kern van de zaadcel een Y-chromosoom bevat, dan ontwikkelt zich er een jongentje (XY). (het geslacht wordt bij de bevruchting bepaalt door de zaadcel) Tweelingen: - Twee-eiige tweeling: o Ontstaat uit 2 bevruchte eicellen die zich ontwikkelen in het baarmoederslijmvlies. o Hebben niet dezelfde genotype. o Hoeven niet per sé het zelfde geslacht te hebben. - Eeneiige tweeling: o Ontstaat uit één bevruchte eicel waarvan tijdens de eerste delingen de cellen van elkaar los zijn geraakt. o Hebben dezelfde genotype. o Hebben altijd hetzelfde geslacht. Van klein naar groot: DNA – gen – chromosoom – celkern – cel Genenparen: - Homozygoot: een genenpaar dat bestaat uit genen die aan elkaar gelijk zijn. o Homozygoot recessief: twee gelijken genen die alleen tot uiting komen als er geen dominant gen aanwezig is. Wordt aangegeven met ‘aa’ o Homozygoot dominant: twee gelijken genen die altijd tot uiting komen. Wordt aangegeven met ‘AA’ - Heterozygoot: een genenpaar dat bestaat uit genen die ongelijk zijn. o Alleen het dominante gen komt tot uiting. Het recessieve gen is wel in het genotype. o Wordt aangegeven met ‘Aa’ - Recessief gen: een gen dat alleen tot uiting komt als er geen dominant gen aanwezig is. o Wordt aangegeven met ‘a’ - Dominant gen: een gen dat altijd tot uiting komt. o Wordt aangegeven met ‘A’ - Drager: iemand die een recessief gen draagt, maar niet tot uiting komt door het dominante gen. Kruisingen: - Ouders = P - Nakomelingen = F1 - Tweede generatie nakomelingen = F2 Homozygoot dominant × homozygoot dominant A A - A AA AA A AA AA 100% AA Homozygoot recessief × homozygoot recessief a a - a aa aa a aa aa 100% aa Homozygoot dominant × homozygoot recessief a a - A Aa Aa 100% Aa A Aa Aa Heterozygoot × homozygoot dominant A A - A AA AA 50% AA 50% Aa Verhouding: a Aa Aa 1:1 Heterozygoot × homozygoot recessief a a - A Aa Aa 50% Aa 50% aa Verhouding: a aa aa 1:1 Heterozygoot × heterozygoot A a - A AA Aa a Aa aa 50% Aa 25% AA 25% aa Stambomen: - In een stamboom kan je zien van wie iemand afstamt. o In de biologie gebruiken we stambomen om weer te geven hoe eigenschappen worden overgedreven. Een vrouw wordt aangegeven met een rondje en een man wordt aangegeven met een vierkantje. - Als twee ouders met gelijk fenotype een nakomeling krijgen met een ander fenotype zijn beide ouders heterozygoot voor deze eigenschap. o De nakomeling is dan homozygoot recessief voor deze eigenschap. Intermediaire fenotypen: - Onvolledig dominant: als het recessieve gen toch nog enigszins uiting in het fenotypen toont, al is er ook een dominant gen. - Intermediair: als beide verschillende genen even ‘sterk’ zijn. o Een intermediair wordt aangegeven door twee dominante genen met een kleine letter er onder om bijvoorbeeld de kleur aan te duiden. Bijvoorbeeld: Homozygoot dominant rode bloem: ArAr Homozygoot dominant witte bloem: AwAw Kruising tussen de rode en witte bloem: Ar Ar Aw ArAw ArAw Aw ArAw ArAw 100% ArAw De F1 is roze van kleur Geslachtelijke voortplanting: - Twee geslachtscellen versmelten zich met elkaar. o Geslachtscellen ontstaan door reductiedeling. Bij reductiedeling komen de chromosomen van de moedercel in paren voor. Van elk chromosoompaar is één chromosoom afkomstig van de vader en één chromosoom is afkomstig van de moeder. o Bij geslachtelijke voortplanting hebben de dochtercellen veel verschillende genotypen. Dit komt doordat welke cellen met elkaar versmelten afhangt van puur toeval. Het genotype van de nakomelingen zijn anders dan van de ouders. Ongeslachtelijke voortplanting: - Kunstmatige selectie: hierbij worden uit een nakomelingschap alleen de individuen met gunstige erfelijke eigenschappen gebruikt voor verdere kruisingen. o In de landbouw gebruiken ze dit om een combinatie van gunstige eigenschappen in één nakomeling te verkrijgen. Dit wordt veredeling genoemd. Bijvoorbeeld: snelle groei, grote vruchtbaarheid, hoge voedingswaarde en/of een grote weerstand tegen ziekteverwekkers) o Als men door veredeling een gunstig fenotype heeft gevormd, willen ze dat dit niet verstoord wordt. Ze passen hierbij dan meestal ongeslachtelijke voortplanting toe. - Ongeslachtelijke voortplanting: hierbij groeit een deel van een individu uit tot een nieuw individu. Dit kan op vele manieren gebeuren. Ook blijft bij ongeslachtelijke voortplanting het genotype van de nakomelingen gelijk aan die van de ouders. o Stekken: een stuk van een stengel of blad afsnijden. Op het snijvlak ontwikkelen zich wortels. Het stukje stengel of blad groeit uit tot een nieuw individu. o Knollen: ongeslachtelijke voortplanting dat bij aardappelplanten plaatsvind. Een knol is een verdikte stengel die veel reservevoedsel bevat en bevat knoppen (ogen). Bij het ‘pitten’ worden deze knoppen verwijderd. Uit een knop die gaat uitlopen ontstaat een aardappelplant. Deze aardappelplant vormt nieuwe knollen waaruit ook weer nieuwe aardappelplanten kunnen ontstaan. o Weefselkweek: een bijzondere manier van stekken. Een kweker snijdt met een scherp mesje knoppen van een plant af. Zo’n afgesneden punt wordt ook wel groeipunt genoemd. De groeipunten worden in speciale buisjes gestopt met een voedingsbodem (bevat speciale stoffen die zorgen voor een snelle groei en ontwikkeling). de groeipunten groeien hierin uit tot kleine plantjes. Na 6 weken bevatten deze plantjes ook groeipuntjes en die worden weer in verschillende buisjes gedaan om ze verder voort te planten. Als er eenmaal genoeg plantjes zijn houdt de kweker een deel apart en na enkele weken krijgen deze plantjes een nieuwe voedingsbodem die de stevigheid en groei bevorderen. Hierna kunnen ze in de grond worden gezet. Mutatie: een plotselinge verandering van het genotype. - Ontstaat als een chromosoom beschadigt raakt. Het gevolg hiervan is dat de informatie voor één of meer eigenschappen wordt veranderd. o Dat één of meer genen veranderen heet gemuteerd zijn. - Als in een lichaamscel een mutatie optreedt blijven de andere cellen in het lichaam ongewijzigd. o Gevolg: de mutatie heeft dan geen gevolgen - Als in een geslachtscel een mutatie optreedt kan dit een grote uitwerking krijgen. o Als deze geslachtscel bij een bevruchting versmelt met een ander geslachtscel komt het gemuteerde gen terecht in de bevruchte eicel. Gevolg: hieruit ontwikkelt zich een nakomeling die in elke lichaamscel het gemuteerde gen heeft. - Mutant: een individu waarbij een gemuteerd gen tot uitdrukking komt in het fenotype. o Voorbeeld: een albino Bij een albino is het lichaam niet in staat om pigment te vormen, waardoor de huid of vacht erg bleek is. Dit kan bij dieren en mensen voorkomen. - Mutageen: invloeden uit het milieu die mutaties veroorzaken o Voorbeelden: radioactieve straling, röntgenstraling of Uv-straling. Kanker: ergens in het lichaam ontstaat een kwaadaardig gezwel. - Gezwel (tumor): ontstaat als cellen zich te snel en ongeremd gaan delen. o Goedaardige gezwellen: gezwellen die langzaam groeien en de bouw van de weefsels niet verstoren. Als ze te groot worden, kunnen ze operatief verwijderd worden. De patiënt is hierna genezen. - Kanker is waarschijnlijk het gevolg van mutaties in de genen van een cel. De mutaties hebben tot gevolg dat ze zich ongeremd gaan delen. o Een kwaadaardig gezwel groeit veel sneller dan een goedaardig gezwel. Kanker begint met een gezwel (dit gezwel is meestal niet dodelijk). Dit kan operatief worden verwijderd of kan worden gedood door bijvoorbeeld bestraling. o De meeste kankerpatiënten sterven aan uitzaaiing (metastase). Uitzaaiing is dat de cellen van het eerste gezwel terechtgekomen zijn in het bloed of in de lymfe. Deze cellen worden door het lichaam vervoerd en komen in andere cellen terecht. Daar kunnen de cellen zich weer ongeremd gaan delen. Hierdoor ontstaan overal in het lichaam gezwellen. Genetisch advies: een erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt hoe groot de kans is dat er kinderen worden geboren met een erfelijke ziekte of afwijking. - Man en vrouw kunnen daarna beslissen over een eventuele zwangerschap. - Genetisch advies vragen is verstandig voor iemand die tot een risicogroep behoort. o Bijvoorbeeld: Er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt Een vrouw al enkele malen een miskraam heeft gehad Man of vrouw heeft blootgestaan aan een hoge dosis radioactieve straling. Prenataal onderzoek: vóór de geboorte wordt onderzocht of het kind een ziekte of afwijking heeft. - Echoscopie: door middel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op een scherm. - Vlokkentest: er wordt wat weefsel uit de placenta gehaald. Van cellen van het embryo worden de chromosomen onderzocht. - Vruchtwaterpunctie: er wordt wat vruchtwater met cellen van de foetus uit de baarmoeder gehaald. Hiervan worden de chromosomen onderzocht. - Bij een ernstige ziekte of afwijking kunnen de ouders abortus overwegen. Biotechnologie: een verzamelnaam voor technieken waarbij organismen worden gebruikt om producten te vervaardigen voor de mens. - Biotechnologie wordt toegepast bij de productie van voedingsmiddelen, hormonen en geneesmiddelen. - Voorbeelden van biotechnologie waarbij de erfelijke eigenschappen van organismen niet worden veranderd: o Gisten worden gebruikt bij de productie van brood, bier en wijn. o Bacteriën worden gebruikt bij de productie van yoghurt en zuurkool. Genetische modificatie: de mens verandert de erfelijke eigenschappen van anderen soorten organismen. - Vind plaats door recombinant-DNA-technieken waarbij in het DNA van een organisme nieuwe erfelijke informatie wordt aangebracht. o Bijvoorbeeld: DNA afkomstig van een ander soort organisme. - Transgeen: genetisch gemodificeerde organismen. o De veranderde organismen kunnen voor de mens nieuwe of goedkopere voedingsmiddelen, hormonen of geneesmiddelen produceren. Bijvoorbeeld: bacteriën produceren het hormoon insuline, doordat het gen van de mens voor de productie van insuline in deze bacterie is ingebracht. Klonen: met speciale technieken worden dieren ongeslachtelijk voortgeplant. Bij koeien wordt dit toegepast om veel kalveren met een gunstig genotype te verkrijgen. - Klonen is mogelijk door embryosplitsing of celkerntransplantatie. o Embryosplitsing: het klompje cellen dat uit een bevruchte eicel ontstaat, wordt gesplitst in enkele klompjes cellen. Elk klompje cellen wordt in de baarmoeder van een draagmoeder ingebracht en kan uitgroeien tot een nakomeling. o Celkerntransplantatie bij koeien: Uit een koe haalt men een klompje cellen weg dat uit een bevruchte eicel is ontstaan. Dit klompje cellen wordt gesplitst in afzonderlijke cellen. Elke afzonderlijke cel wordt samengevoegd met een eicel, waaruit van tevoren de kern is gehaald. De cellen smelten samen, waarna ze uitgroeien tot klompjes cellen. Deze klompjes cellen worden in draagkoeien ingebracht (geïmplanteerd). De klompjes cellen groeien uit tot kalveren die alle hetzelfde genotype hebben. Het oplossen en bestrijden van misdaden door DNA-onderzoek: - Ieder mens heeft zijn eigen, unieke DNA. - Als op de plaats van het misdrijf huidschilvers, haren, sperma of bloed wordt aangetroffen, wordt het DNA hieruit onderzocht. - Dit DNA wordt vergeleken met het DNA van verdachte personen.